De baja
prevalencia y graves para quienes las sufren
CONOZCA LAS “ENFERMEDADES RARAS”
MÁS COMUNES EN EL MUNDO
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que una persona
por cada 100 mil habitantes sufre una “enfermedad rara”, es decir, una
patología de muy baja prevalencia en la población. Estas también son conocidas
como enfermedades huérfanas por ser muy poco conocidas por el público e incluso
por los especialistas médicos, lo cual implica bajo niveles de investigación y
desarrollo de tratamientos.
Hasta el momento han sido identificadas alrededor de siete
mil enfermedades raras a nivel global, calculando 350 mil millones de
personas en todo el mundo.
La mayoría de estas enfermedades son
crónicas y degenerativas: al menos 6
de cada 10 incapacitan al paciente y se estima que la mitad de estas patologías puede ser mortal. En muchos casos, la falta de información
retrasa el diagnóstico y la baja prevalencia se traduce en poca inversión en soluciones terapéuticas,
reducido número de especialistas preparados para atenderlas y poco acceso a la
salud para quienes las sufren.
A continuación,
algunas de las enfermedades raras con mayor incidencia
Mielofibrosis
La Mielofibrosis se desarrolla cuando las células
madres, localizadas en el interior de la médula ósea, son sustituidas por otras
anormales, las cuales sufren una alteración que provoca su
multiplicación. Esto ocasiona un aumento de fibras en la médula ósea que se le conoce como fibrosis. Su prevalencia es de 1,5 pacientes por cada
100 mil habitantes.
Se caracteriza
por la aparición de anemia y aumento del bazo (órgano situado en la parte
superior izquierda del abdomen), el hígado y el metabolismo. El paciente puede
presentar palidez, cansancio excesivo o hinchazón de las piernas, malestar
abdominal -por el crecimiento de tamaño del bazo-, sudoraciones nocturnas,
pérdida de peso y episodios de fiebre, estas tres últimas por el aumento de la
actividad metabólica
Leucemia
Mieloide Crónica
La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) es una enfermedad cancerígena,
cuyo origen está en una mutación genética en células de la médula ósea,
responsables de generar los diversos componentes de la sangre. Por esta
alteración, se producen descontroladamente glóbulos blancos (leucocitosis). La
frecuencia de la patología aumenta con la edad: de menos de un caso por cada
100 mil personas aproximadamente, hasta alrededor de los 40 años de edad; pasando por casi dos por cada 100 mil personas
a los 55 años de edad; hasta llegar a cerca de 9 por cada 100 mil, de 80 años
de edad en adelante.
En su fase
inicial, la enfermedad es
asintomática y solo puede ser detectada con una hematología de rutina. Con la progresión de la
patología, puede surgir anemia, aumento de sangrado, pérdida de peso
involuntaria y aparición de moretones con facilidad, entre otros daños capaces
de disminuir la esperanza de vida del paciente.
Acromegalia
Es una enfermedad, generalmente originada por un tumor en la
hipófisis, que se caracteriza por una secreción excesiva de la hormona del
crecimiento, causante de agrandamiento exagerado de extremidades, tejidos
blandos y órganos internos. Se caracteriza por un crecimiento
desproporcionado de extremidades y cabeza a partir de la adultez, así
como por el agrandamiento de órganos internos, migrañas, hipertensión, diabetes, problemas cardíacos y renales.
Tiene una prevalencia de 40 casos por
cada millón de habitantes.
En Estados Unidos se describe una
prevalencia de 36 a 69 por millón. “Es una patología que se presenta en el
individuo lentamente, de manera insidiosa y silente. Pasa comúnmente
desapercibida aproximadamente unos diez años, antes que el paciente consulte al
médico. Más de 50% de los pacientes no tratados muere antes de llegar a los
cincuenta años de edad, y 89% antes de los 60 años”, indica la doctora Irene Stulin, Médico Internista y
Endocrinólogo del Hospital
Vargas en Caracas.
Tumores Neuroendocrinos
Los tumores neuroendocrinos son un grupo
de tumores que se originan de un tejido
capaz de sintetizar neurotransmisores (sustancias que estimulan al sistema
nervioso) y hormonas. Generalmente son de
pequeño tamaño y pueden ubicarse principalmente en el
sistema gastrointestinal -intestino delgado y grueso-, páncreas y
pulmón, según explica la doctora Lorena Lion, especialista en Oncología Médica y del Centro Médico de Caracas.
La característica principal de los
tumores neuroendocrinos es que son pequeños y tienen tendencia al crecimiento
lento, por lo que se diagnostican tardíamente, en general, cuando ya hay metástasis con
predominio en el hígado y el paciente presenta síntomas, refiere la
doctora Lion. Se presentan de 1
a 4 casos de la patología por cada millón de personas.
Cushing
La enfermedad de
Cushing
es ocasionada por un tumor en la hipófisis que produce una cantidad desmesurada
de corticotrofina (ACTH),
una hormona
que estimula las glándulas suprarrenales encargadas de regular las respuestas
al estrés y que libera cantidades elevadas de cortisol. Este es esencial
para el funcionamiento del sistema cardiovascular y el metabolismo. Ocurren 35 casos por cada millón.
La enfermedad de
Cushing
es una de las formas del síndrome
de Cushing, que además genera
debilidad muscular, presión arterial
alta, piel fina y estrías, irritabilidad, cara redondeada y enrojecida, exceso
de grasa alrededor del cuello, calvicie, acné, diabetes, osteoporosis,
depresión y, en el caso específico de las mujeres, irregularidad menstrual.
Esclerosis
Tuberosa
Según el Pediatra Genetista Orlando Arcia, Jefe del Servicio de Genética de la Maternidad ConcepciónPalacios de Caracas, la
esclerosis tuberosa –también conocida
como enfermedad de Bourneville Pringle, tuberoesclerosis, o epiloia–
es multisistémica. Es decir, puede afectar varios órganos o sistemas en el
mismo paciente. Tiene una prevalencia de entre
10 y 16 casos por cada 100 mil habitantes.
“Se debe a la mutación en dos genes TSC1 y TSC2, los
cuales están involucrados en la interrupción del desarrollo tumoral. La
esclerosis tuberosa puede generar convulsiones, tumores en el sistema nervioso
central, daño neurológico o retardo mental. A nivel de piel, se manifiesta con
tumores ubicados en la parte cutánea o
superficial de la nariz -en ocasiones similares al acné, en otras a pequeños
racimos- y/o con lesiones llamadas placas de Shagreen, que se
localizan en la frente o cuero cabelludo. También es posible que presente
síntomas a nivel cardiaco y, en ocasiones, sobre todo en adultos, tumores
renales o lesiones pulmonares y retinianas”, señala el galeno.
Para estas patologías, Novartis
ha desarrollado terapias farmacológicas que tras años de
investigación y estudios clínicos han
sido aprobadas para su tratamiento. En ocasiones, las terapias prueban su
aplicabilidad para otras enfermedades, ampliando así el radio del bienestar
alcanzado en la población. Actualmente, la compañía está llevando a cabo
proyectos de investigación que se centran en necesidades médicas no cubiertas
en medicamentos dirigidos a enfermedades poco comunes.
Fuentes dato de
prevalencia
-Tumores neuroendocrinos
-Mielofibrosis
-Leucemia Mieloide Crónica
https://www.lls.org/content/nationalcontent/resourcecenter/freeeducationmaterials/spanish/pdf/sp_cml.pdf
