Día Mundial de las Enfermedades Raras
CUANDO
UN PADECIMIENTO GRAVE
SOLO ALCANZA A MINORÍAS
Una enfermedad rara es un
padecimiento que afecta, según la Organización Mundial de la Salud (OMS),
a aproximadamente una persona por cada 100 mil habitantes. Hasta el momento, se
han identificado aproximadamente 7.000 enfermedades raras, y se calcula que
350.000 millones de personas en todo el mundo padecen alguna. Sumadas en total, estas patologías perjudican entre
6% y 8% de la población a escala global, lo cual representa un desafío mundial
de consideración.
La estimación en el número
de estas enfermedades, varía de acuerdo con las categorizaciones que avala cada
nación, por ejemplo, en los países de la Unión Europea, toda enfermedad
que afecta a menos de cinco personas por cada 10 mil se considera rara;
mientras que en Estados Unidos, una patología tiene esta rotulación si
la presentan menos de 200 mil personas en el referido territorio. En Japón,
una enfermedad se considera rara si la sufren menos de 50 mil personas.
Para crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al
tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna de éstas,
fue creado el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La primera vez
que se conmemoró esta fecha, el 29 de febrero de 2008, se hizo por
iniciativa de la Organización Europea para las Enfermedades Raras
(EURORDIS, por sus siglas en Inglés), en atención al insuficiente tratamiento
que existe de muchas de estas patologías y como parte de los esfuerzos
concertados entre sectores públicos y privados para brindar respuestas
efectivas al problema. Esta fecha se globalizó a partir de 2009.
Estas enfermedades también
son conocidas bajo el nombre de ¡enfermedades huérfanas!, por la
carencia de tratamientos médicos para estos pacientes. Este día refuerza el
apoyo a las personas que sufren este tipo de patologías, quienes requieren una
terapia farmacológica específica que muchas veces están en desarrollo, ante otras
creadas para enfermedades que repercuten de manera más frecuente en la
población, tales como la hipertensión, el asma o diversos tipos de dolor.
Cuando se logra producir un
medicamento para una de estas enfermedades raras, se pueden salvar o mejorar
las vidas de personas que padecen estas patologías, en su mayoría asociadas a
mutaciones genéticas que suelen ser graves y hasta letales en algunos casos.
Algunas enfermedades raras son
la esclerosis tuberosa: trastorno genético que afecta varios órganos (10
y 16 casos por cada 100 mil habitantes); la acromegalia: producción
anormal de hormona de crecimiento (6 de cada 100 mil adultos); los tumores
neuroendocrinos: neoplasia que se origina en células neuroendocrinas (de 1 a 4
por cada millón), la enfermedad de Cushing: trastorno endocrino grave y
debilitante (de 35 por millón), la mielofibrosis: cáncer en de sangre
crónico y progresivo (3 a 15 por millón
en Estados Unidos), entre otras.
Este 28 de
febrero, Día Mundial de las
Enfermedades Raras, se hizo preciso hacer un llamado a que se fomente un
mayor conocimiento de estas patologías, pues ignorar su existencia también
redunda en una detección tardía contraproducente en quienes la padecen.
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