Este jueves 19 de junio.
El niño presenta dolor agudo e inflamación en
el dorso de las manos y de los pies
DÍA MUNDIAL DE
LA ANEMIA DREPANOCÍT
La detección
de patologías hereditarias, entre ellas la enfermedad drepanocítica, debe realizarse desde muy temprano,
preferiblemente ¡antes de que el niño salga del retén de recién nacidos!. La enfermedad se manifiesta en infantes antes del primer año de edad y
es causada por la presencia de una hemoglobina anormal denominada hemoglobina
S, la cual tiene la propiedad de hacer que los glóbulos rojos que normalmente asemejan
una dona, adopten una forma similar a una hoz o media luna. La hemoglobina es la proteína que
transporta oxígeno desde los pulmones hasta los tejidos.
De acuerdo con la doctora Olimpia Pérez-Bández, hematóloga y asesora médico de la Asociación Venezolana de Drepanocitosis y Talasemias
A.V.D.T., “en condiciones normales el niño nace con un tipo de
hemoglobina denominada hemoglobina fetal (HbF), que va a ser sustituida en el
curso del primer año por la hemoglobina definitiva llamada hemoglobina A (HbA);
en caso de enfermedad drepanocítica la HbF es sustituida por hemoglobina
S". Asimismo, destaca que "los glóbulos rojos, al tener forma de media luna,
se destruyen más rápido que los glóbulos rojos normales y provocan anemia.
Además, se atascan fácilmente en los vasos sanguíneos pequeños e interrumpen el
flujo de sangre a los tejidos, ocasionando dolor agudo e intenso. Este es el
síntoma característico de la enfermedad drepanocítica y el que más incomoda al
paciente".
La también
especialista en hemoglobinas anormales, comenta "que el primer síntoma suele ser dolor en las manos
y en los pies, los cuales se aprecian hinchados y enrojecidos. Si bien el dolor
puede ocurrir en cualquier sitio del cuerpo, se presenta con más frecuencia en
brazos, piernas y en el pecho; igualmente, otro síntoma es neumonía frecuente”.
“Aún cuando la OMS estima que en Venezuela existen 25.000 personas con
drepanocitosis, continúa siendo una enfermedad poco conocida. La madre usualmente
lleva a su hijo lactante de médico en médico hasta que algún pediatra conocedor
de la patología lo remite a un
hematólogo para su evaluación”,
explica la especialista.
Ante esta
situación de desconocimiento de la drepanocitosis, Pérez-Bández recomienda lo siguiente: “En primer lugar es importante que a todo niño recién
nacido se le haga la prueba del talón (prueba clínica de detección precoz de
enfermedades hereditarias), que incluye el estudio de hemoglobinas anormales. Los niños que resulten positivos para esta patología en el momento del
despistaje, deben incluirse en un programa de atención integral, iniciar
penicilina profiláctica antes de los dos meses de edad y educar a los padres en
relación a la enfermedad. Asimismo, a los dos meses se repetirá el estudio para confirmar el
diagnóstico”.
Con respecto
al tratamiento, Pérez-Bández informa que
“los
pacientes deben ingerir ácido fólico durante toda la vida. Adicionalmente, existe
un medicamento que logra evitar el dolor en 50% de los pacientes que lo cumplen
adecuadamente. Por otra parte, 10% de los afectados por drepanocitosis reciben
transfusiones de manera repetida lo cual puede ocasionar sobrecarga de hierro
en los tejidos”.
También
aclara que “afortunadamente en Venezuela los pacientes disponen tanto del medicamento
para evitar las crisis de dolor como de otro que se
une al hierro (quelante de hierro) y evita que este elemento se deposite en los
tejidos. Además, permite que el hierro que está acumulado pueda ser eliminado.
Este fármaco tiene el nombre genérico de deferasirox”. La especialista concluye haciendo una reflexión sobre
la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad drepanocítica: "Si estas
personas recibieran la atención integral requerida, pudieran alcanzar la etapa de adulto mayor”.
No hay comentarios:
Publicar un comentario